huntington hastalığı

greeen greeen
dejeneratif sinir hastalığı, vücutta istem dışı hareketlere neden olur, yunancada dans etmek anlamına gelen chorea bunu ifade etmektedir, yavaş gelişen hastalık akli işlevi bozar ve deliliğe kadar ilerleyebilir
poppy poppy
uluslararası literaturde 'trinucleotide expansion disease' olarak adlandırılır. bu şu demektir, cag trinucleotidi dna'da çok fazla sayıda bulunup, aşırı derecede glutamin ekspresyonuna yol açarlar. dolayısıyla bu hastalık polyglutamin hastalığı adını da alır. hastaların beyinlerinde normal gruplara göre putamen, nucleus caudatus, striatum and globus pallidus bölgelerinde kütlece azalma görülür. bu kişiler, devamlı istemsiz hareket halinde oldukları için kilolarındaki kayıp çok fazladır.
şimdi ben ne desem şimdi ben ne desem
eskiden ecevit affından yararlanıp bir tıp öğrencisi okuluna dönmüştür. yaşı da 30'u geçmiştir bu arada. konular da unutulmuştur. hoca sözlü yapar. hastalığı tanımlar, öğrenciye hastalığın adını sorar. öğrenci aval aval bakmaktadır. hoca yardımcı olmak ister,hem aftan gelmiş diye düşünerek:

-hastalığın adının içinde bir uzakdoğu ülkesinin adı geçer, der.

cevap içler acısıdır:

-japonya!
benjamin benjamin
ölüm sebepleri sıklıkla intihardır. otozomal dominant geçtiğini öğrenen yavrucak 30lu yaşlarında %100 ihtimalle ebeveyni gibi bir hilkat garibesi olacağını anladığı anda kısa bir muhakemeden sonra intihar eder. internetin yaygınlaşması ile bu oran daha da artmıştır.
taraf taraf
4. kromozomda bulunan htt geninin cag trinükleotidini aşırı ürettirmesiyle ortaya çıkan hastalık. ortalama olarak hastalığın ilk evrelerinin görülmesinden 15-20 yıl sonra hastalar ölür. dünyada görülme sıklığı 15000 de 1'dir.
risus atalante risus atalante
psikolojide incelenen, bana parkinsonu çağrıştıran fakat daha çok hasta genlere dayanan, nörobilişsel bir hastalıktır. huntington hastalığı, hastaların davranışsal bozukluk, zihinsel yıkım ve kontrol edilemeyen hareketler yaşadığı nadir, ilerleyici bir genetik bozukluktur, ayrıca her iki cinsiyeti eşit etkileyen otozomal dominant bir bozukluktur. burada genlerin psikolojideki etkisi devreye girer. -yani genler biyolojinin araştırma konusu deyip geçmemek lazım.- huntington hastalığı tanısı tipik olarak beyin görüntülemesi ya da genetik testlerin ve aile geçmişinin gözden geçirilmesini içeren ayrıntılı bir nörolojik inceleme sonrasında konur. orta yaşlarda daha sık görülür ve ilerlemesi durumunda kas sisteminde kontrolsüzlük ile algısal yetersizlik görülür. huntington hastası kişi, tek başına yaşamsal faaliyetlerini sürdüremeyeceği için bakıma muhtaç hale gelir.
birahdeyeter birahdeyeter
kalıtsal bir beyin hastalığı. ebeveyn hastalığa yakalandıktan sonra çocuk yaparsa, hastalığı çocuğuna yüzde 50 ihtimalle aktarmış olur. hastalık 30'lu yaşlarda kendini gösteriyor ve hızla ilerleyerek hastayı konuşma, yürüme ve mantıklı düşünme yetilerinden mahrum bırakıyor. ortalama 15 yılda hayatlarını kaybediyorlar. zor bir hastalık. hasta yakınlarının da hayatlarını oldukça zorlaştırıyor. belirtileri alzheimer, demans ve kadasil gibi kalıtsal hastalıklara oldukça benzerdir. istemsiz vücut hareketleri en zorudur. allah bu tür hastalıklara yakalananlara ve ailelerine kolaylık versin. babaannem bu hastalıkla öldü ve en küçük amcam (babannem hastayken doğmuş) bu hastalığın pençesinde...